Assemblée Générale du 4 octobre 2014

COMPTE RENDU

Chères Familles, Chers adhérents et donateurs, Chers Amis,

      Nous sommes très heureux de vous accueillir  avec les membres du conseil d’administration pour notre assemblée générale et la préparation du Téléthon 2014. Notre projet de déplacement à Paris avec des élèves en Bac Pro service aux personnes du Lycée du Cluzeau est en préparation…
Je tiens à remercier toutes les personnes présentent et ceux qui ne pouvant être là sont je le sais de tout cœur avec nous.
Merci à tous de nous soutenir dans notre combat contre les maladies rares en nous faisant l’amitié d’être à nos côtés !
Nous évoquerons les changements importants pour de nombreux parents toujours en attente de connaître la maladie de leurs enfants.. Notre idée d’associer notre logo SCI pour tous ceux qui nous contactent et sont encore sans diagnostic, ils sont encore beaucoup trop nombreux.  
SCI : aussi pour « Syndrome  de Cause Inconnue » Nous pourrions le relooker complètement avec… MRSCI (Maladie Rare Syndrome de Cause Inconnue et Syndrome de Cohen International.  
Je vous remercie, malades, parents et amis pour tout ce que nous partageons et ce que vous m’apportez.
Merci aux bénévoles qui sont toujours présentent et donnent de leur temps.

Nous commençons donc avec le rapport moral de l’année 2013

Le contact individuel

Nous  sommes  toujours  en  contact  régulier  avec  la  plupart  des  malades  et/ou de  leur  famille.  
Que  ce  soit  avant  le diagnostic, lorsque l’inquiétude, le doute, l’angoisse est là !
Que ce soit après l’annonce du diagnostic lorsqu’une foule  de  questions  surgissent.  
Je  suis  toujours à  l’écoute et,  autant  que  je  puisse j’essaye  toujours  d’apporter  les meilleures  réponses  possibles,  de  conseiller  au  mieux,  que  ce  soit  pour  des  questions  de  prise  en  charge  ou  tout simplement  pour  aider à  passer  un  cap  difficile,  mais  aussi  pour  partager  les  moments  de joie. Cette année c’est Catherine et Geoffrey qui ont été confrontés à des difficultés pour l’orientation de leur fils Eliot. Je pensais que de nos jours les enfants handicapés étaient mieux intégrés et que l’époque de Florence était révolue, mais il n’en est encore rien en France. Il arrive même  que nous  restions  en contact avec  des  familles  pour  qui  le  diagnostic  définitif est encore incertain   car  nous  avons échangé  tant  de  choses durant toute la période d’attente et d’angoisse que des liens amicaux se sont tissés. Florence attend toujours une greffe de cornée car le kératocône dont elle souffre a évolué.
L’été n’a pas été très reposant car son état de santé m’a pas mal préoccupé… elle est la plus âgée et elle a de plus en plus besoin de repos et de repères. Merci,  parents de malades, pour tout ce que nous partageons, pour votre soutien et pour tous les témoignages d’amitié et de reconnaissance que vous m’adressez. Des moments difficiles et beaucoup d’incertitudes pour certains enfants encore mal ou pas diagnostiqués, comme François, Clément, Alice et peut-être même Florence ! Courage !
Les choses ont évoluées mais pas suffisamment pour les parents, il faut se battre au quotidien et imposer nos choix car qui sait mieux que nous ce qui est bon pour nos enfants? Les galères c’est nous qui les vivons au jour le jour.
Heureusement nous pouvons partager tout cela avec ceux qui vivent les mêmes problèmes.
Voici le courriel de Muriel la maman de Maéva ainée de 4 enfants. Cette lettre est si émouvante…
Je viens de lire d'autres témoignages sur le net et je me retrouve ou plutôt je retrouve ma fille dans tellement de choses!
Je ne suis donc plus seule avec mes doutes, mes peines, mes joies, ma haine!! Je parle de haine envers cette maladie à laquelle je ne peux rien faire, je parle de haine vis à vis de ces gens qui pensent que le handicap s'attrape comme la grippe et que donc il ne faut pas nous approcher!!! Je croyais jusqu'à il y a deux ans bien vivre et assumer le handicap de ma fille mais à l'annonce du diagnostique à nouveau une claque et puis nous avons aussi découvert qu'elle avait une rétinopathie pigmentaire qui allait la rendre aveugle dans quelques années !!!!!!!!! J'ai culpabilisé longtemps je suis restée dans l'incompréhension longtemps ... maintenant Maeva continue à grandir avec tous les symptômes propres à ce syndrome, ça fait bizarre de voir une ado qui a un corps de fillette!!
Et puis je trouve cela dur d'être obligée de prendre les décisions à sa place car elle ne demande pas!! J'ai porté ma fille dans mes bras jusqu'à l'âge de 3ans nous avons vraiment un lien particulier c'est ma fille ma bataille !!! Cordialement  Muriel

L’Information par et pour les familles

C’est toujours à travers les bulletins d’infos que vous pouvez être informés de  ce qui touche de près ou de loin le syndrome de Cohen. Aujourd’hui nous  en sommes au 17 et 18ème numéro de nos bulletins d’information. Nous avons réduit les frais en envoyant certains bulletins par mail à ceux qui disposent d’Internet pour limiter nos dépenses (frais d’éditions et postaux) mais malgré tout nous pensons que l’impression papier est davantage consulté. Nous  adressons également  des  courriers  spécifiques aux  familles  lorsqu’il  s’agit d’informations concernant des données médicales personnelles.
Les  malades  et  leurs  familles  nous  transmettent  également  toutes  les  informations  qu’ils  peuvent  avoir trouvé concernant  des  études  médicales et/ou  scientifiques  sur  le syndrome de Cohen notamment  lorsqu’il  s’agit  de  nouvelles publications. 
C’est  souvent  grâce à  eux  que  nous  pouvons prendre  contact  avec  des  médecins  ou  des  chercheurs travaillant sur l’étude du gène et que nous ne connaissons pas encore. Ces échanges d’informations nous enrichissent mutuellement.
L’implication des Familles : Quelques  familles  sont  particulièrement  actives  au  sein  de  l’association, que ce soit par la diffusion d’informations ou des actions telles que la marche des Maladies Rares à Paris  et à laquelle Isabelle (maman de Yannick)et sa famille participe chaque année et cela malgré les intempéries.
Avec Marie (la maman de Simon et Fiona +) qui est maintenant en contact avec le Professeur Laurence Faivre depuis la conférence qui a eu lieu en septembre 2013 et qui a permis aux parents de se retrouver à Bergerac.

LA SOCIETE : Relations avec les autres Associations

Durant  l’année  2013  nous  avons  poursuivi  les  échanges  avec  d’autres  associations,  collectifs  ou  fédérations  dont nous sommes membres  qu’ils soient en France ou à l’étranger.
Ce travail relationnel et actif dans le monde des maladies rares a toujours une grande importance. Participation à des enquêtes.
Cette année c’est Orphanet qui nous a sollicités. Nous avons pris l’habitude de répondre à toutes sortes d’enquêtes ou de questionnaires, dont les thèmes sont en lien avec la santé et/ou les maladies rares.

SITE INTERNET

Notre principal outil de travail étant Internet. Il est très important que nous puissions permettre à ceux qui cherchent des informations sur le syndrome de Cohen ou des syndromes de Causes Inconnues de les trouver et de nous contacter. Les mises à jour sont  faites 2 fois par an avec la diffusion des bulletins d’informations. La liste des médecins diffusée par Orphanet et Alliance Maladies Rares permet plus  facilement  de prendre contacte avec nous. Vous pouvez aussi nous consulter le site : www.maladie-rare-sci.com
BROCHURE Elles sont réactualisées régulièrement en fonction des nouvelles avancées. N’hésitez pas à les diffuser autour de vous, auprès des médecins, des hôpitaux, et tous services qui vous paraîtraient utiles…Grâce à vous tous, nous pourrons bientôt faire connaître et reconnaître la maladie de nos enfants en sensibilisant le monde médical et les médias sur cette maladie rare. 
En 2009 nous avions fait  parvenir dans chaque service génétique (63 au total) un courrier avec une brochure pour les informer de l’existence de notre association afin qu’il soit possible pour les familles qui  exprimeraient le besoin de nous contacter.

Rencontre  Evènements et manifestations

Le 28 février 2013  Journée Internationale des Maladies Rares…
Nous avons distribué les affiches et les pins d’Alliance Maladies Rares dans tous les lieux publiques… (Caisse maladie, mutuelle, cabinets médicaux, pharmacies etc.…
Les Maladies Rares Concernent plus de 3 millions de personnes en France...soit...1 personne sur 20.
 Mars 2013   Randonnée du Foie Gras Ferme de Fontbrune à St Germain et Mons…
Un grand Merci à Michel LAJARRETIE et à toute la famille pour leur accueil et leur soutien.
Avec Mimi et Marianne nous avons servi cafés et gâteaux aux marcheurs avant leur départ.
Réunions et Rencontres : Membre d’Alliance Maladies Rares. Colloques et conférences Médecins. Réunion de quartier et SIAS Bergerac.2 avec Jean CHAGNEAU.

Colloques, Congrès, Forums : Nous y participons aussi souvent que possible avec Alliance Maladies Rares puisque nous sommes membres du collectif qui rassemble environ 200 associations. Beaucoup de nos déplacements se font vers Paris. L’étude du gène COH1 est maintenant pratiquée à Dijon par l’équipe du professeur Laurence Olivier-Faivre.  Le programme hospitalier de recherche clinique qui a été déposé sur le syndrome de Cohen a été retenu au niveau national, ce qui va nous permettre d'accélérer nos recherches sur le syndrome. Il y a eu moins de 5 projets retenus sur une pathologie génétique avec anomalie du développement, on est donc content d'avoir été retenu. Il sera d'ailleurs possible dans ce projet d'essayer d'identifier les causes du syndrome de Cohen apparentés sans mutation VPS13B, comme cela est le cas de Florence et d’autres enfants.
Samedi 21 et dimanche 22 septembre 2013  Rencontre-Familles - Conférence/Débat avec le Professeur Laurence FAIVRE et divers intervenants à 15h au Centre Culturel.
A 20h30 Soirée Cabaret au Centre Culturel.
C’est toujours avec beaucoup d’émotion que nous nous retrouvons et pour d’autres familles c’était une première rencontre.
Les recherches ont avancées et dans 2 ans il y aura encore du nouveau. L’essentiel pour nous c’est de prévenir les pathologies qui pourraient survenir et s’ajouter à la maladie... Pour Florence et certains autres enfants les problèmes visuels restent un gros problème et l’intérêt de ces rencontres est de pouvoir apporter des solutions. Isabelle la maman de Yannick est assistante sociale et se trouve sur scène avec nous pour informer les parents des démarches de toutes sortes qui sont souvent un vrai parcours du combattant…elle peut parler de son vécu... Les questions fusent et nous essayons d’y apporter les meilleurs réponses…l’expérience des uns peuvent être utiles aux autres. Jean CHAGNEAU à clôturé la conférence comme il sait si bien le faire en y mettant tout son cœur.
Merci au Professeur Laurence FAIVRE qui est venue de Dijon pour nous informer des nouvelles recherches entreprises grâce au programme hospitalier déposé et retenu au niveau national. Une victoire pour identifier les causes du syndrome de Cohen.
A 19h Toutes les personnes présentent ont beaucoup appréciées le repas séminaire avec nos produits régionaux et les vins de la cave de Monbazillac. Merci à tous et à nos bénévoles.
A 20h30 le spectacle…beaucoup de monde pour prendre leur place avant l’ouverture du rideau…Nos petits sont éblouis et c’est avec les danseuses de Cabaret Nostalgie que nous allons faire des photos dans les coulisses…Maintenant place au spectacle pendant 2h30.
Les familles avec les plus jeunes enfants sont  allées à l’hôtel du Commerce où des chambres avaient été réservées au plus près pour qu’ils puissent vite coucher les petits… Il a été convenu que je vienne les rejoindre pour le petit déjeuner le lendemain matin…Antonin ne voulait pas me quitter et je lui ai promis de venir vers 9h30. Dimanche matin comme promis je suis allée à l’hôtel  pour le petit déjeuner et une séance de photos. Nous avons eu beaucoup de mal à nous dire au revoir mais nous nous reverrons au printemps 2015…
Cette journée a été riche en émotion et même si nous ne sommes pas rentrés dans nos frais  c’est une journée qui aura marqué chacun de nous.  A très bientôt.
 Septembre, octobre, novembre : Rencontres – Réunions - Préparation du Téléthon.
Samedi 30 novembre et Samedi 8 décembre 2013 : Téléthon et Marche des Maladies Rares à Paris
Comme chaque année nous y étions avec nos bénévoles que nous remercions. A Bergerac nos différentes actions ont permis de récolter 712,30€ pour l’AFM. Merci à la Maison de Retraite La Madeleine qui s’est si bien mobilisée pour la vente des produits de la boutique Téléthon, à la RPA Montesquieu à sa directrice et à ses résidentes, à l’école St Jacques…
 A Paris c’est Isabelle et sa famille qui ont assuré la Marche auprès de Patrick BRUEL le parrain du Téléthon.
Bravo pour leur courage ! Vous pouvez les retrouver sur le site Alliance Maladies Rares avec des vidéos et divers autres renseignements utiles. Notre association est  membre d’Alliance Maladies Rares.
Le 20 décembre 2013  à la demande de Jean Philippe BARTAL nous sommes allées au lycée du CLUZEAU pour un point fort avec des élèves de terminale « Service aux personnes ». Avec Elizabeth et Marie nous avons essayé d’après nos  différentes expériences de montrer à quel point nous sommes engagées dans ce combat pour nos enfants et l’importance de notre association pour mener à bien nos objectifs et nos projets.
Nous allons organiser  la Marche 2014 avec un départ pour Paris en car sur 2 jours…

Nous ne manquerons pas de vous informer de ce projet afin que vous puissiez vous organiser si vous souhaitez vous joindre à nous.
Un programme vous sera fourni avant les inscriptions pour vous  détailler le parcours.
Nous souhaitons qu’un grand nombre de jeunes puissent nous rejoindre et participent à nos différentes activités.
Vous aussi vous  pouvez  nous aider à faire accepter « la différence.»

RAPPORT FINANCIER  2013
 
Voici notre rapport financier 2013 présenté par notre trésorière Antonia BAPTISTE.
L’année  2013  nous permet de clôturer l’année avec un solde positif de 44€.
La C.F.A.O. œuvre de bienfaisance toujours à nos côtés depuis la création de l’association nous a permis de réaliser de nombreux projets et de soutenir les familles ! Je sais que nous le devons en grande partie à l’amitié de Madame ROYERE et de Monsieur NICOLAS et au Conseil d’Administration de cette Association qui nous apporte chaque année son soutien et nous encourage à continuer nos actions.  Merci aussi aux adhérents qui  nous apportent leur confiance et  nous soutiennent.  
Le Conseil Général  et la Mairie de Bergerac ont  renouvelés la subvention de fonctionnement qu’ils nous accordent chaque année… En 2013 la Journée d’Information et nos déplacements ont été les charges les plus importantes.
Budget approuvé à l’unanimité.

MONTANT DE LA COTISATION POUR  2015

Nous ne l’avons jamais augmenté…faut-il le faire pour 2015? Chacun fait selon ses moyens et certains donnent davantage…
il ne faut pas laisser penser que les petits dons sont insignifiants !
Chacun fait selon ses moyens. Les temps sont durs pour tous…

PROJETS ET BUDGET PREVISIONNEL 2015

Vous  les  trouverez  annexés  ci-joint  et  je  vous  invite  à  en  prendre  connaissance.  
N’hésitez  pas  à nous  poser  toutes questions ou demander toutes explications les concernant que vous jugeriez utiles.
Ils sont la continuité des actions que nous avons menées depuis la création de  l’association Maladie Rare SCI (Syndrome de Cohen) et «Syndrome de Cause Inconnue»…
Nous parlerons de la 4ème Journée d’Information avec le Professeur Laurence FAIVRE et les familles… sans doute programmée au mois de mai ou juin…sur un long weekend.
Jennifer RODRIGUES qui a effectué son stage parmi nous en 2013 a réussi son  Bac Pro (service aux personnes) grâce en partie à son rapport de stage… Félicitations à tous les élèves du Cluzeau pour cette réussite.  
Nous espérons qu’ils pourront mener une vie professionnelle enrichissante au service des autres.
 
Merci encore de votre présence et de votre soutien. Rendez vous pour notre déplacement à Paris et le Téléthon.
Cette année le parrain du Téléthon 2014 est Garou.
Avant de nous quitter, nous avons partagé le verre de l’amitié en souhaitant  à tous de bonnes fêtes de fin d'année et une bonne santé...ainsi qu’à tous ceux qui vous sont chers.